Изучение биологической системы и его взаимодействия с окружающей средой рассматривается на примере крупного промышленного региона Республики Башкортостан (РБ) г.Стерлитамак, расположенном в 130 км к югу от г.Уфа, занимающем площадь 10224 га. Численность населения в 2003 году составила - 266,5 тысяч человек.
Проведены исследования цитогенетической нестабильности у жителей города Стерлитамака методом учета хромосомных аберраций (ХА) в клетках крови. Это метод позволяет объективно оценить уровень генотоксичности факторов окружающей среды в разных группах горожан. Определили уровень ХА у 98 человек, сформированных в группы: 1) условно здоровых и не занятых на химическом производстве; 2) условно здоровых работников химических предприятий; 3) больных раком рак легкого и молочной железы (до лечения). В первой группе населения средний уровень ХА составил 4.1±0.2%, что достоверно (р<0.05) выше среднепопуляционных значений (0.9‑3.0%). У лиц второй группы этот показатель еще выше ‑ 4.7±0.4% (р<0.05). Средний уровень ХА в группе онкологических больных составил 6.4±0.3% (р<0.05).
В ходе исследований обнаружено, что средний уровень хромосомных аберраций у жителей г.Стерлитамака в 2-3 раза, а у лиц, непосредственно контактирующих с экотоксикантами на химических производствах города в 4-5 раз превышают значения, определяемые у населения экологически чистых районов РБ. Также установлено, что основной причиной повышенной частоты ХА жителей г.Стерлитамака является хроническое воздействие химических мутагенов, образующихся в результате промышленной деятельности человека. Мутагенез, в основном, обусловлен накоплением в организме активных форм кислорода в результате снижения ферментной активности (каталазы, супероксиддисмутазы и др.) антиоксидантной системы человека (АОС).
Одним из критериев оценки активности АОС является оценка перекисного окисления липидов. Определено достоверное увеличение в 1,45 раза уровня перекисного окисления липидов у горожан по сравнению со среднестатистическим контролем (жители экологически чистых сельских районов РБ).
В результате длительного хронического воздействия экотоксикантов (в г. Стерлитамаке на протяжении 40 лет) происходит накопление в популяции жителей крупного промышленного региона негативного генетического груза. Одним из показателей вредного генотоксического воздействия окружающей среды является изучение частоты врожденных пороков развития (ВПР) в обществе.
Проведен мониторинг частоты ВПР у жителей г.Стерлитамака на основе учета 19 нозологических форм ВПР, рекомендованных для целей генетического мониторинга и сопоставимых с международным регистром EUROCAT. Изучено 63080 историй родов, выявлено 845 случаев ВПР. Средняя частота ВПР за этот период составила 13.41 на 1000 новорожденных. По результаты мониторинга ВПР обнаружена объективная тенденция нарастания средней частоты ВПР за исследуемый период времени у жителей г.Стерлитамака: от 12.58 случаев в 1985-1993 гг. до 15.78 случаев в 1994-2003 гг. (прирост показателя на 25.4%).