Частота встречаемости врожденных аномалий развития позвоночника составляет от 2 до 11 % среди всех деформаций позвоночного столба [1]. Среди всех пороков развития позвонков выделяют: нарушение формирования, нарушение слияния и нарушение сегментации [11, 12]. По вариантам клинического течения пороки развития позвоночного столба делятся на сколиозогенные, кифозогенные и нейтральные формы. В отдельную группу относят пороки развития позвоночного канала [3]. По данным ряда исследователей, встречаемость интраканальной патологии у пациентов с врожденными деформациями позвоночника составляет от 15 % до 38 % [5, 7, 8, 9, 13, 15]. Согласно данным Prahinski с соавт. из 30 обследованных пациентов с врожденными деформациями позвоночника у 30 % больных встречались пороки развития позвоночного канала [14]. Basu с соавт. из 126 пациентов с врожденными деформациями позвоночника отмечали наличие интраканальной патологии у 37 % больных [5]. Спинальные дизрафии относятся к одним из наиболее частых аномалий развития нервной системы и подлежащих структур (костных, мышечных, соединительнотканных), которые обычно имеют прогрессирующее течение, требуя при этом комплексного подхода к лечению и реабилитации [4]. По определению, скрытые формы спинальной дизрафии характеризуются сохранением целостности вышележащих кожных покровов [10]. В литературе имеются единичные работы, отражающие частоту встречаемости аномалий развития внутренних органов у детей с врожденными пороками развития позвоночника [2]. Однако отсутствуют исследования, посвященные анализу встречаемости аномалий развития внутренних органов и систем у пациентов детского возраста с врождёнными пороками позвоночника и скрытыми формами спинальной дизрафии.
Цель исследования: изучение частоты встречаемости аномалий внутренних органов и систем у детей с пороками развития позвоночника и скрытыми формами спинальной дизрафии.
Материалы и методы исследования
В период с 2007 по 2014 годы в клинике патологии позвоночника и нейрохирургии института им. Г.И. Турнера под нашим наблюдением находилось 62 ребенка (15 мальчиков и 47 девочек) в возрасте от 9 месяцев до 17 лет с врожденными пороками развития грудного и поясничного отделов позвоночника и скрытыми формами спинальной дизрафии. Все дети обследованы клинически и инструментальными методами. При клиническом осмотре оценивали ортопедический и неврологический статус пациента. Проводили лучевое обследование, включающее спондилографию в прямой и боковой проекциях и мультиспиральную компьютерную томографию позвоночного столба. Выполняли магнитно-резонансную томографию грудного и поясничного отделов позвоночника. Кроме того, стационарное обследование пациентов включало УЗИ органов брюшной полости, почек и сердца, осмотр педиатра, невролога. По показаниям детей со скрытой спинальной дизрафией осматривали окулист, кардиолог, уролог, генетик и другие врачи-специалисты.
Для определения форм скрытой спинальной дизрафии применяли классификацию Tortori с соавторами [18], основанную на клинических и нейрорадиологических критериях.
Результаты исследования и их обсуждение
При клиническом осмотре деформация позвоночника была выявлена у 51 ребенка (82 %). С-образная сколиотическая деформация позвоночника отмечена: у 13 пациентов в грудном отделе, у 8 детей – в грудопоясничном переходе, у 9 больных – в поясничном отделе. У 4 пациентов отмечалось наличие сколиотических дуг и в грудном, и в поясничном отделах позвоночного столба. Кифосколиотическая деформация отмечена в 7 наблюдениях в грудном отделе позвоночника, у 7 пациентов – в грудопоясничном сегменте и у 2 – в поясничном отделе. У 1 пациента отмечалась только кифотическая деформация грудного отдела позвоночника. У остальных 11 пациентов (18 %) отклонения оси позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскости отмечено не было.
Явления неврологического дефицита со стороны нижних конечностей выявлены у 43 детей. Нижний парапарез у 28 детей, монопарез – у 15. Нарушения функции тазовых органов отмечены у 10 из 62 пациентов. В клинической картине у этих больных отмечалась односторонняя гипотрофия мышц голени у 18 пациентов, из них в сочетании с укорочением конечности за счет костей голени у 13, в сочетании с гипоплазией стопы у 4 пациентов. У 18 пациентов неврологического дефицита выявлено не было.
Как представлено в табл. 1, по данным лучевого обследования нарушение формирования позвонков отмечено – у 5 (8 %) пациентов, нарушение сегментации позвонков – у 13 (21 %), нарушение слияния позвонков – у 5 (8 %), комбинированные аномалии развития позвонков встречались у 39 детей (63 %). У 24 пациентов аномалии развития позвонков локализовались в грудном отделе позвоночника, у 12 – в поясничном, у 26 – в грудном и поясничном отделах. Конкресценция рёбер в сочетании с нарушением слияния позвонков отмечалась у 2 пациентов, с нарушением сегментации у 1, при комбинированных аномалиях развития позвоночника у 12 пациентов.
Распределение пациентов с врожденными пороками развития позвоночного столба по вариантам скрытой формы спинальной дизрафии было следующим.
Диастематомиелия 1-го типа отмечена у 45 (72 %) пациентов, у 33 пациентов из 45 она встречалась изолированно. У 11 пациентов диастематомиелия 1 типа сочеталась со спинальными липомами, при этом из них у 7 детей с липомой терминальной нити, а у 4 – с интраканальной липомой. Спинальные липомы наблюдались у 15 (24 %) пациентов, при этом липома терминальной нити изолированно – у 11 пациентов, в сочетании с диастематомиелией 2-го типа – у 2 больных. Интраканальная липома отмечена у 2 пациентов. Диастематомиелия 2-го типа изолированно наблюдалась у 1 (1,6 %) больного. Дорсальный дермальный синус изолированно встречался также у 1 (1,6 %) пациента.
По результатам комплексного обследования сопутствующие аномалии органов и систем обнаружены у 32 (51 %) пациентов из 62 детей с пороками развития позвоночника и скрытыми формами спинальной дизрафии. В этой структуре пороки со стороны мочеполовой системы выявлены у 53 % пациентов, костно-мышечной системы выявлены у 50 % пациентов, пищеварительной системы – у 12 %, сердечно-сосудистой системы – у 37 %, ЛОР-органов – у 9 % и бронхо-лёгочной системы – у 3 % больных (табл. 2).
Таблица 1
Распределение пациентов по типу порока развития позвоночника и пола
|
Тип порока |
Пол |
|
|
мальчики |
девочки |
|
|
1. Нарушение формирования позвонков |
2 |
3 |
|
а) заднебоковые полупозвонки |
2 |
3 |
|
– единичные |
0 |
3 |
|
– множественные |
2 |
0 |
|
2 Нарушение сегментации позвонков |
2 |
11 |
|
3. Нарушение слияния позвонков Бабочковидные позвонки |
2 |
3 |
|
– единичные |
1 |
2 |
|
– множественные |
1 |
1 |
|
4. Комбинированные аномалии |
9 |
30 |
|
а) нарушение формирования и сегментации |
3 |
5 |
|
б) нарушение формирования и слияния |
0 |
6 |
|
в) нарушение формирования, сегментации и слияния |
3 |
10 |
|
г) нарушение сегментации и слияния |
3 |
9 |
|
Всего: |
15 |
47 |
Таблица 2
Аномалии развития органов и систем у детей с врождёнными пороками развития позвоночника и скрытыми формами спинальной дизрафии
|
Органы и системы |
Варианты аномалий |
Количество пациентов |
|
Мочеполовая |
Агенезия почки Гипоплазия почки Удвоение почки Гидроцеле Меатостеноз Паховая грыжа Крипторхизм |
4 3 11 1 1 2 1 Всего 23 |
|
Костно-мышечная |
Пороки развития в/конечности Врожденный вывих бедра Деформация Шпренгеля Пупочная грыжа Косолапость |
3 2 1 2 11 Всего 19 |
|
Пищеварительная |
Дополнительная доля печени Аплазия желчного пузыря Ректоуретральный свищ Атрезия ануса |
1 1 1 2 Всего 5 |
|
Сердечно-сосудистая |
Открытое овальное окно Смешанный аортальный порок ДХЛЖ ДМЖП Стеноз клапана лёгочной артерии |
5 1 8 1 1 Всего 7 |
|
Лор-органы |
Атрезия слухового прохода Микротия Макростомия Колобома |
1 2 1 1 Всего 5 |
|
Бронхо-лёгочная |
Трахеобронхомаляция |
1 Всего 1 |
Таким образом, в исследуемой нами группе детей с врожденными пороками развития позвоночника и скрытыми формами спинальной дизрафии основную часть больных составили пациенты с комбинированными аномалиями развития позвонков (39 детей). Чаще всего вертебральные пороки встречались у лиц женского пола (47 пациентов). В 51 % наблюдений у детей с аномалиями позвонков и скрытыми спинальными дизрафиями отмечались пороки развития других органов и систем – на первом месте со стороны мочеполовой системы, затем следуют костно-мышечная и сердечно-сосудистая.
Сочетание аномалий позвоночного канала и спинного мозга у детей с врождёнными пороками развития позвоночника, по данным литературы, встречается с различной частотой. Так, McMaster по данным миелографии выявил интраспинальную патологию у 18 % из 251 пациента с врожденным сколиозом [12]. Bradford и соавт. по данным МРТ выявили интраспинальную патологию у 38 % из 42 пациентов с врожденными деформациями позвоночника [9], Suh и соавт. – у 31 % из 41 обследованного больного с врожденными пороками развития позвонков [17]. По данным Basu с соавт. [5] и Shen с соавт. [16], интраканальная патология более часто встречалась у пациентов с аномалиями развития позвонков на фоне нарушения сегментации и при комбинированных аномалиях.
По данным различных авторов, сочетание врожденных пороков развития позвоночника и аномалий внутренних органов встречается от 39 % до 76,2 % наблюдений [3, 6, 9]. Комплексное обследование 223 детей с различными вертебральными пороками, по данным Ульриха Э.В., выявило сопутствующие пороки развития у 170 (76,2 %) человек [3]. Bollini из 75 обследованных детей обнаружил сопутствующую патологию различных органов и систем у 34 (45 %) человек. При этом поражение мочеполовой системы отмечено у 18 (24 %) пациентов, сердца – у 6 (8 %), интраспинальная патология – у 11 (15 %) детей [8]. Beals в своей работе досконально обследовал 218 человек с врождённым сколиозом в возрасте от 1 года до 28 лет. Автор констатировал, что у 133 (61 %) больных обнаружены аномалии внутренних органов и систем: со стороны почек – у 8 % больных, сердца – у 7 % пациентов [6]. Shen с соавт. обследовали 226 детей с врожденными деформациями позвоночника. У 91 (40 %) ребенка из группы обследованных выявлены аномалии развития органов и систем: сердца – в 18 % наблюдений, мочеполовой системы – в 12 %, желудочно-кишечного тракта – в 5 %. Эти же исследователи отмечали, что у пациентов с интраканальной патологией аномалии органов были выявлены у 40 (41 %), без интраканальной патологии – у 51 (40 %) пациента [16]. Казарян И.В. обследовала 195 детей с врожденными деформациями позвоночника. У 89 (46 %) из них выявлены аномалии внутренних органов и систем: со стороны мочеполовой системы – в 76 % наблюдений, костно-мышечной системы – в 45 %, ЦНС – в 44 %, желудочно-кишечного тракта – в 17 %, сердца – в 8 %, ЛОР органов – в 7 % и бронхо-легочной системы – в 6 % [2]. Таким образом, результаты нашего исследования не подтвердили данные о более высокой частоте встречаемости сопутствующих пороков развития со стороны внутренних органов и систем у пациентов с пороками развития позвонков в сочетании со скрытыми формами спинальной дизрафии.
Заключение
Пациенты детского возраста со скрытыми формами спинальной дизрафии и врожденными пороками развития позвоночника требуют детального обследования как со стороны позвоночного канала и спинного мозга, так и со стороны внутренних органов и систем. В этой категории больных более 50 % пациентов имеют сопутствующие аномалии развития внутренних органов и систем. Ведущими по частоте пороков развития являются мочеполовая, костно-мышечная и сердечно-сосудистая системы. Нередко аномалии внутренних органов усугубляют течение врожденной деформации позвоночника и утяжеляют состояние самого пациента.
Рецензенты:
Орешков А.Б., д.м.н., ведущий научный сотрудник, ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России, г. Санкт-Петербург;
Умнов В.В., д.м.н., научный руководитель отделения № 5, ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России, г. Санкт-Петербург.