Scientific journal
Fundamental research
ISSN 1812-7339
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 1,749

Кашина Е.В., Осин А.Я.

Актуальность проблемы врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у детей состоит в необходимости своевременного их выявления для выбора тактики ведения таких детей и дальнейшего прогнозирования ситуации. ВПР ЦНС чрезвычайно разнообразны. Большинство из них проявляется клинически в периоде новорожденности и в раннем детском возрасте. Главная причина трудностей интерпретации клинической картины неврологических расстройств у больных с ВПР ЦНС заключается в высоком полиморфизме симптоматики. В связи с этим, вопрос выявления и клинической манифестации ВПР ЦНС в различные возрастные периоды остается недостаточно изученным.

Целью исследования являлось изучение клинических проявлений и особенностей ВПР ЦНС у детей в зависимости от возраста их манифестации.

В объем исследований включалось 140 детей с выявленными ВПР ЦНС. Учитывая клинический дебют ВПР ЦНС, выделено шесть возрастных групп: 1 сутки - 1 мес., 1 мес. - 1 год, 1 год - 3 года, 3 года - 7 лет, 7 - 15 лет, 15 - 18 лет. Количество пациентов в них колебалось от 5,7±7,7% до 27,8±7,1%. Чаще всего (у 1/5 - 1/4) они определялись в группах 1 сут. - 1 мес., 1мес. - 1год и 7 - 15 лет (21,4±7,3 - 27,8±7,1%). Выявление различных видов ВПР ЦНС зависело от ведущего клинического синдрома и функциональных особенностей, выявленных при помощи методов нейровизуализации.

Исследования показали, что группа новорожденных детей в большинстве случаев была представлена изолированными пороками развития, в числе которых ведущими были врожденная гидроцефалия (37,0±14,5%), агенезия и гипоплазия мозолистого тела (33,3±15,7%). В небольшом числе случаев выявлялись спинномозговые грыжи (22,3±15,7%), другие пороки были представлены единичными случаями (черепно-мозговая грыжа, агирия). Сочетанные пороки развития, обнаруженные у новорожденных детей, были многообразны и представлены различными комбинациями. Самое частое выявляемое сочетание было представлено спинномозговой грыжей и пороком Арнольда - Киари II-го типа. Оно выявлялось в 41,7±20,1% случаев среди новорожденных детей, имеющих сочетанные формы ВПР ЦНС. У детей с изолированными формами пороков ведущими были судорожный синдром (59,2±11,9%), гипертензионно-гидроцефальный (40,7±13,6%) и синдром двигательных нарушений (40,7±13,6%). Реже встречались синдромы гипервозбудимости, общего угнетения (22,2±15,7 - 29,6±15,2%). При анализе сочетанных форм пороков оказалось, что ведущим был синдром двигательных нарушений (75,0±13,7%). Одинаковыми по частоте выявления являлись судорожный и гипертензионно-гидроцефальный синдромы, встречаясь в 58,3±17,4% случаев среди сочетанных форм.

В исследуемой группе детей от 1 мес. до 1 года в большинстве случаев изолированные пороки были представлены врожденной гидроцефалией (31,3±14,0%). Такие пороки, как субарахноидальные кисты и порок Денди-Уокера встречались в 15,6±14,8% случаев. Другие пороки (спинномозговые грыжи, порэнцефалия, голопрозэнцефалия) выявлялись в единичных случаях. В структуре клинических синдромов, позволивших обнаружить изолированные формы ВПР ЦНС, ведущее место принадлежало задержке психомоторного развития (84,4±6,9%). Вторыми по значимости при обнаружении изолированных форм были судорожный (56,3±11,4%) и гипертензионно-гидроцефальный синдромы (56,3±11,4%). Синдромы двигательных нарушений, гипервозбудимости, общего угнетения встречались реже (15,6±14,8 - 31,3±14,0%). Среди сочетанных форм ведущим был синдром двигательных нарушений (83,3±15,2%). Значимыми также являлись судорожный синдром и задержка психомоторного развития (66,7±21,0%).

Исследуемая группа детей с обнаруженными в возрасте 1 - 3-х лет врожденными пороками ЦНС была самая малочисленная (8 чел.). Группа была представлена изолированными пороками в виде агенезии или гипоплазии мозолистого тела, врожденной гидроцефалии, спинномозговой грыжи. Они встречались с одинаковой частотой (по 33,3±27,2%). Клиническая характеристика исследуемой группы в структуре изолированных пороков была представлена в большинстве случаев синдромом гипервозбудимости (66,7±21,1%) и задержкой психического развития (66,7±21,1%). Судорожный синдром и синдром двигательных нарушений встречались в 50,0±25,0% случаев. Гипертензионно-гидроцефальный синдром встречался реже (33,3 ±27,2%).

Группа детей в возрасте от 3-х до 7 лет была представлена в большинстве случаев изолированными формами (83,3±11,2%), среди которых в 25,0±21,7% встречались порок Денди-Уокера и артериовенозные мальформации. С одинаковой частотой (по 16,7±21,5%) обнаруживались: гипоплазия височной доли, агенезия (гипоплазия) мозолистого тела и спинномозговые грыжи. Изолированные пороки в исследуемой группе клинически проявили себя в виде синдрома гиперактивности и дефицита внимания (80,0±13,3%) и задержки психического развития (70,0±16,2%). Другие синдромы (судорожный, гиперкинетический, атактический и двигательных нарушений) встречались с частотой от 20,0±23,1 до 50,0±22,3% случаев. Сочетанные пороки в обоих случаях проявляли себя в виде задержки психического развития и атактическим синдромом.

В группе детей 7-15 лет в большинстве случаев были выявлены изолированные формы пороков (81,4±6,5%), отличаясь разнообразием видов. В их структуре превалировали субарахноидальные кисты (25,9±15,5%). В 18,5±15,9% случаев находили порок Арнольда-Киари I-го типа и в 14,8±15,9% - спинномозговые грыжи и агенезии (гипоплазии) мозолистого тела. Другие виды ВПР ЦНС (порэнцефалия, микроцефалия, врожденная гидроцефалия) встречались реже (7,4±15,1 - 11,1±15,%). Сочетанные формы были представлены различными вариантами комбинаций и были малочисленными (18,6±19,4%). Клиническая характеристика изолированных форм в исследуемой группе проявлялась в виде цефалгического синдрома и расстройством когнитивных функций (51,9±12,9 - 55,6±12,4%). Нередко встречались судорожный синдром и синдром гиперактивности и дефицита внимания (29,6±15,2%). Сочетанные пороки в большинстве случаев клинически проявляли себя в виде судорожного, цефалгического синдромов и расстройства когнитивных функций (66,7±27,2%).

В группе подростков 15-18 лет в структуре изолированных форм преобладали артериовенозные мальформации (37,5±24,2%). Другие пороки (агенезия мозолистого тела, порок Денди-Уокера, спинномозговые грыжи) встречались реже (12,5±23,4 - 25,0±25,0%). Сочетанные форы были малочисленными и встречались лишь в трех случаях. Их сочетание не имело ни одного одинакового случая. При анализе изолированных форм ВПР ЦНС в данной группе ведущим был цефалгический синдром, встречаясь у 75,0±16,4% обследованных подростков. В 50,0±22,4% случаев выявлялись судорожный, атактический синдромы и расстройство когнитивных функций.

Таким образом, клиническую манифестацию ВПР ЦНС можно ожидать на любом возрастном этапе жизни ребенка с рождения до 18 лет. Раннее выявление ВПР ЦНС по их клиническим проявлениям отмечается у новорожденных и детей грудного возраста, имеющих более тяжелые формы. Позднее выявление врождённых пороков ЦНС характерно для детей школьного возраста (7 - 15 лет), имеющих латентное клиническое течение патологии.