Врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата у детей составляют около 50% всей патологии данной системы детского возраста и 25,3% всех ортопедических болезней. Среди врожденных заболеваний опорно-двигательной системы доминируют дисплазия тазобедренного сустава и врожденный вывих бедра, частота которых составляет 30-70% детей с патологией данной системы. Врожденный вывих бедра отмечается у 5 из 1000 новорожденных (по другим данным – 1:400), затем следуют кривошея – 10-30%, косолапость – 1,3-34,4%, синдактилия, полидактилия и другие аномалии кисти и стопы, эктромелия – 10-15% [2, 5].
Одно из ведущих мест среди пороков развития занимают орофациальные расщелины, которые входят в "большую пятерку" уродств, занимая по частоте второе место. Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лицевого скелета, при этом в 2/3 случаев расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. Ежегодно на каждые 100 тыс. населения число новорожденных с расщелинами губы и неба увеличивается на 1,38 [8]. Частота встречаемости расщелин лица в среднем составляет 1 случай на 800 живорожденных [6]. В связи с этим происходит постоянный рост числа супружеских пар, в которых хотя бы один супруг является носителем аномалии. В настоящее время описано более 150 синдромов с орофациальной расщелиной [8].
Врожденные аномалии развития опорно-двигательного аппарата и лицевого скелета входят в список международного регистра врожденных пороков развития EUROCAT [7].
Своевременная диагностика пороков развития скелетной системы, медико-генетическая консультация позволяют предупредить стрессовую ситуацию в семье, связанную с рождением больного ребенка, помогают определить тактику поведения семьи после рождения ребенка и путем адекватного лечения и корректной профилактики предотвратить инвалидизацию и социальную дезадаптацию ребенка в будущем. С этой целью нами проведены популяционно-генетические исследования по выявлению аномалий развития осевого и лицевого скелета среди населения некоторых районов Муганской зоны Азербайджана.
Материалы и методы исследований
Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Саатлинского, Сальянского, Джалилабадского и Алибайрамлинского районов Муганской зоны в период с 2005 по 2008 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией скелетной системы использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем клинико-генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.
Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [4]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [3].
Результаты исследований
Проведенные ранее медико-генетические исследования среди населения некоторых районов Муганской и Ширванской зоны показали высокую частоту встречаемости аномалий скелетной системы, которые находятся на втором месте среди заболеваний, подлежащих обязательному диагностированию по правилам EUROCAT [7].
В Муганской зоне среди 583 больных с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями аномалии скелета отмечены у 98 человек. В Ширванской зоне среди 232 больных у 60 человек обнаружены аномалии скелета.
Во всех обследуемых районах Муганской зоны отмечена сходная частота распространения пороков развития осевого и лицевого скелета, которая составляет: в Саатлы – 17,12%, в Сальяне – 16,35%, в Джалилабаде – 14,29%, в Алибайрамлы – 17,9%. Соответствующая картина наблюдается и в обследуемых районах Ширванской зоны: в Кобустане – 22,69%, в Ахсу – 29,2%.
Результаты показали преобладание среди регистрируемых нарушений орофасциальных расщелин, врожденного вывиха бедра и миопатии, имеющих преимущественно мультифакториальный характер наследования.
Структура заболеваний скелетной системы в Муганской зоне представлена 7-ю клиническими формами, фенотипическая частота которых в Алибайрамлинском районе наибольшая (табл. 1). Достоверных различий по данным показателям между районами не выявлено.
Таблица 1
Фенотипические частоты нарушений скелетной системы в районах Муганской зоны, %
| Аномалии скелета | Саатлы | Сальян | Джалилабад | Алибайрамлы |
| Врожденный вывих бедра | 0,0031 | 0,0062 | 0,0017 | 0,0126 |
| Косолапость | 0,0031 | 0,0031 | 0,0033 | 0,0056 |
| Деформация рук | 0,0031 | 0,0031 | 0,0017 | 0,0042 |
| Деформация стопы | 0,0031 | 0,0046 | 0,0017 | 0,0028 |
| Остеомиелит | 0,0028 | - | 0,0017 | 0,0028 |
| Миопатия | - | 0,0107 | - | - |
| Расщелина губы/нёба | 0,0257 | 0,0123 | 0,0100 | 0,0294 |
Аналогичная картина наблюдается и в районах Ширванской зоны, однако фенотипическая частота исследуемых патологий здесь выше таковых, зарегистрированных в Муганской зоне (табл. 2). Достоверных различий по данным показателям между районами также не выявлено.
Таблица 2
Фенотипические частоты нарушений скелетной системы в районах Ширванской зоны, %
| Аномалии скелета | Ахсу | Кобустан |
| Врожденный вывих бедра | 0,0305 | 0,0735 |
| Косолапость | 0,0305 | 0,0082 |
| Деформация рук | 0,0229 | 0,0163 |
| Деформация стопы | 0,0382 | 0,0082 |
| Миопатия | 0,0763 | 0,0735 |
| Расщелина губы/нёба | 0,0534 | 0,0408 |
Сравнительный анализ процентных соотношений по изучаемым патологиям показал достоверность различий полученных данных в популяции Муганской и Ширванской зон только в случае аномалий осевого скелета - р<0,001, χ2<0,001 (табл. 3).
Таблица 3
Частота встречаемости нарушений скелетной системы в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана, %
| Аномалии скелета | Муганская зона | Ширванская зона |
| Врожденный вывих бедра | 10,12 | 8,23 |
| Косолапость | 6,33 | 3,16 |
| Деформация рук | 5,06 | 3,16 |
| Деформация стопы | 5,06 | 3,80 |
| Миопатия | 4,43 | 12,03 |
| Остеомиелит | 2,53 | - |
| Расщелина губы/нёба | 29,11 | 7,59 |
При обследовании больных с аномалиями скелета в Саатлинском районе Муганской зоны у одного человека обнаружена орофасциальная расщелина совместно с врожденной глухонемотой. В Кобустанском районе Ширванской зоны у одного больного с энцефалопатией отмечен врожденный вывих бедра.
Путем генеалогического анализа установлен врожденный характер наследования у больных с остеомиелитом, деформациями рук и стопы и аутосомно-доминантный тип в случае косолапости. У больных с врожденным вывихом бедра в изолированном виде и совместно с энцефалопатией установлен аутосомно-доминантный, мультифакториальный и врожденный характер наследования, с миопатией – аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип, с орофасциальными расщелинами – мультифакториальный тип наследования.
Учитывая высокую частоту распространения в Муганской и Ширванской зонах республики врожденных аномалий развития скелетной системы, имеющих также и мультифакториальный характер наследования, первостепенное значение приобретают профилактические меры, в том числе пренатальная диагностика плода в семьях, входящих в группу риска. Таким образом, полученные результаты и дальнейшее составление регистра аномалий и больных необходимы для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования, особенно в семьях, отягощенных наследственными заболеваниями, грамотного ведения врачами беременности среди лиц, имеющих детей с пороками осевого и лицевого скелета, и для организации правильного лечения больных.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Акперова Г.А. Сравнительный анализ врожденных патологий в Муганской и Ширванской зонах Азербайджана // Успехи современного естествознания. – 2007. – №8. – С. 22-25.
2. Ахондроплазия: Руководство для врачей / под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. – М.: Медицина, 2001. – 352 с.
3. Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. – М.: Практика, 1998. – 459 с.
4. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. – М.: Мир, 1978. – 546 с.
5. Малахов О.А., Кралина С.Э. Врожденный вывих бедра (клиническая картина, диагностика, консервативное лечение). – М.: Медицина, 2006. – 208 с.
6. Панкова Е. Е., Лаврова Л. В., Матулевич С. А. Медико-генетическое консультирование семей с пороками развития губы и нёба // Сборник «Развитие региональной детской стоматологии на рубеже столетий», 2002: Изд-во Кубанской Мед. Академии. – С. 136-140.
7. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. – Томск: STT, 1999. – 256 с.
8. Тератология человека: руководство / под ред. Г.И.Лазюка. М.: Медицина, 1991. – 478 с.