В настоящее время, когда ген человека практически полностью секвенирован, особое внимание привлекает функциональная геномика, в задачи, которой входит изучение функций индивидуальных хромосом и их отдельных сегментов в развитии человека. Одной из наиболее загадочных структур хромосом является гетерохроматин, который представляет собой высокотандемные повторы различного нуклеотидного состава. Молекулярно генетические открытия последних лет, обнаруживают в гетерохроматине эволюционно консервативные ансамбли белков, выполняющие функции «гетерохроматизации», которая сопровождается подавлением экспрессии генов. Предполагается, что в гетерохроматине локализованы гены- регуляторы транскрипции, активизация и инактивация которых осуществляется через изменения характера метилирования. Гетерохроматин характерен для геномов всех эукариот, его количество у каждого вида весьма существенно и эволюционно закреплено. У человека гетерохроматин отмечается во всех хромосомах, однако наиболее крупные его блоки локализованы в прицентромерных районах 1, 9, 16, Y хромосомах, представленные сателлитной ДНК. В литературе в последнее время активно обсуждается гетерохроматизация на молекулярном уровне у таких эукариотических организмах, как дрожжи, дрозофила, пашенная полевка, в то время как изучению гетерохроматина человека уделяется не достаточное внимание. Не смотря на то, что за последние 30 лет по этому вопросу накоплен большой фактический материал, вопрос о биологической роли гетерохроматина окончательно не решен: какова же его функция и роль в реализации генетической информации. Почему гетерохроматин локализован в определенных хромосомах, случайно это или закономерно? Для человеческой популяции характерен широкий полиморфизм гетерохроматиновых районов, как среди гомологичных хромосом, так и между отдельными парами хромосом. До какого уровня содержание гетерохроматина не имеет последствия для благополучия организма, переход за который сопровождается высоким риском нарушений в онтогенезе? Что стоит за гомо- и гетероморфизмом С-гетерохроматина? Влияет ли увеличение или уменьшение количества гетерохроматиновых районов на транскрипционную активность, смешается ли время экспрессии генов в критические периоды развития организма? Существует ли отбор в накоплении определенных вариантов гетерохроматина, регулирующих адаптивную реакцию организма к изменяющим условиям окружающей среды. В настоящей работе предпринята попытка получить ответы лишь на некоторые из них. Исследовались хромосомные препараты, полученные из лимфоцитов периферической крови 236 лиц, проживающих в Курской области. Изменения гетерохроматиновых районов учитывались по «Системе учета размеров гетерохроматиновых участков хромосом 1.9,16 и Y» (Прокофьева-Бельговская,1981) В ходе исследования установлено накопление в популяции модальных классов (2-3 бал.), экстремальные варианты (5 бал.) встречались с частотой 1-2% (при патологиях наблюдалось увеличение до 16-20% (Kanata,1986; Демидова,1992)). При сравнении теоретически возможных С-вариантов с практически наблюдаемыми имело место смещение последних в сторону определенных сочетатний, надо полагать наиболее благоприятных для регуляции экспрессии генов. Корреляционный анализ показал, что С-гетерохроматин исследуемых хромосом был взаимосвязан между собой, как внутри пары между гомологами, так и между парами. Полученные данные дают основание полагать, что количественная представленность гетерохроматина является важным показателем функционирующего генома требующего своего дальнейшего изучения и использования как генетического маркера в практике медико-генетического консультирования.
Работа представлена на научную конференцию с международным участием «Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии», Тунис, 12-19 июня 2005 г. Поступила в редакцию 17.07.05г.
Библиографическая ссылка
Комкова Г.В, Иванов В.П. КОНСТИТУТИВНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН И ЕГО ОСОБЕННОСТИ // Фундаментальные исследования. – 2005. – № 8. – С. 98-99;URL: https://fundamental-research.ru/ru/article/view?id=6487 (дата обращения: 23.11.2024).