Наследственная форма рака молочной железы встречается в 5-7% случаев. При этом широко изучены гены ВRCA1 и ВRCА2. У женщин с герминальными мутациями одного из аллелей гена BRCA1 риск развития рака составляет около 75% в возрасте до 50 лет, к 70 годам - до 85-90%, а при герминальных мутациях гена BRCA2 риск его развития ниже. В настоящее время идентифицировано более 300 мутаций этих генов. Последние достижения в области генетики онкологических заболеваний выявили новые гены предрасположенности к развитию рака молочной железы: трансформирующий фактор роста бета TGF-β и его рецептор TGFВR1.
Исследования, проведенные в ряде клиник США в рамках Cаncer Genetic Program с 1999 по 2001, а также в нашей клинике показали, что полиморфизмы TGF-β Т29С и TGFBR1*6А можно рассматривать в качестве маркеров рака молочной железы
В рамках исследования, нами проведен генетический скрининг онкологических мутаций, включающих генотипирование трансформирующего фактора роста бета TGF-β (полиморфизм TGF-β Т29С) и его рецептора TGFВR1 (полиморфизм TGFBR1*6А); и скрининг мутаций генов BRCA 1 и BRCA2 (более 30 мутаций) у 150 женщин. Выявлены группы больных с наследственной и спорадической формами рака молочной железы. Классифицированы группы высокого, среднего и низкого риска возникновения рака. Двум (2) больным в менопаузе, входящим в группу высокого и среднего риска по полиморфизму TGFBR1*6А с отрицательным результатом по скринингу мутаций генов BRCA 1 и BRCA2 (согласно исследованиям NSABP для групп высокого риска) проводится химиопрофилактический курс тамоксифеном. Пяти (5) больным, входящим в группу высокого риска по полиморфизму TGFBR1*6А с положительным результатом по скринингу мутаций генов BRCA 1 и BRCA2, выполнены операции подкожных двусторонних мастэктомий с одномоментной пластикой. Больные наблюдаются уже в течении двух лет. При контрольно- динамических обследованиях данных за какую-либо патологию у пациенток не выявлено. Все женщины ведут активный образ жизни, не отмечая отрицательного влияния проведенной профилактической операции на качество жизни.
Достижения онкогенетики позволяет эффективно решать вопросы профилактики и ранней диагностики рака молочной железы, а также формировать новые подходы к скрининговым программам рака молочной железы, включающим также и генотипирование.
Библиографическая ссылка
Харченко В.П., Кешелава В.В., Шайхаев Г.О., Ходорович О.С. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРОФИЛАКТИКИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ // Фундаментальные исследования. – 2006. – № 9. – С. 61-61;URL: https://fundamental-research.ru/ru/article/view?id=5336 (дата обращения: 18.04.2024).